一種普通的氨基酸膳食補充劑或可幫助治療一種罕見的自閉癥，這種自閉癥伴有癲癇，由支鏈氨基酸的缺乏引起。

研究團隊在分析了兩個家族中患有自閉癥和癲癇的兒童的基因組之后，發(fā)現(xiàn)患者的BCKD-kinase（Branched Chain Ketoacid Dehydrogenase Kinase）基因發(fā)生突變，加速了支鏈氨基酸（branched chain amino acids,BCAAs）的代謝。人體必需的支鏈氨基酸不能由人體自身合成，只能從食物中獲取。由于基因突變，患者很快將攝入體內(nèi)的這些必需支鏈氨基酸代謝掉，進而導致了自閉癥的發(fā)生。

研究人員說，"這一發(fā)現(xiàn)也令我們吃驚，而令人興奮的是治療方法也是如此簡單，只需給予患者缺少的氨基酸即可。"

研究者先用小鼠試驗了氨基酸補充劑的效果，BCKD-kinase基因發(fā)生突變的小鼠表現(xiàn)出自閉癥和癲癇的癥狀，這些癥狀在食用氨基酸補充劑后得到改善。隨后研究人員試圖用補充劑改善自閉癥患者體內(nèi)氨基酸不平衡的狀態(tài)，但尚無足夠數(shù)據(jù)證明患者的癥狀確實得到改善。

大約有四分之一的自閉癥患者伴有癲癇發(fā)作，但這種情況依然被認為是極其罕見的。研究人員發(fā)現(xiàn)BCKD-kinase基因的突變將有助于自閉癥和癲癇患者的診斷。